Dalam genetika sindrom fragile X (FMRP): pria yang membawa premutasi (55-200 pengulangan CGG) sering normal secara kognitif, namun putri mereka yang mewarisi mutasi bisa memiliki anak dengan retardasi mental berat (full mutation >200 pengulangan). Transmisi melalui wanita pembawa mengembangkan penyakit, transmisi melalui pria tidak — meski pria membawa alel yang sama.
Mekanismenya: selama oogenesis (pembentukan sel telur), premutasi CGG dapat mengembang menjadi full mutation. Selama spermatogenesis, ekspansi ini tidak terjadi. Ini adalah contoh anticipation genetik — penyakit memburuk dari generasi ke generasi — dan genomic imprinting yang bergantung pada jenis kelamin orang tua. Paradoks ini membuka pemahaman tentang pewarisan non-Mendelian.
← Kembali ke Daftar Paradoks